Em fundo preto, 22 pares de cromossomos coloridos. No número 21 aparecem 3 cr0mossomos.

Por Patricia Bauer, em 16/11/2007
no Washington Post

Traduzido por Patricia Almeida, da Inclusive

Em todos os lugares nessa época pessoas têm-se reunido para promover a aceitação e conscientização sobre a síndrome de Down. O ponto central da mensagem é a ideia de que pessoas com síndrome de Down são membros valorizados de suas famílias, que levam vidas felizes e gratificantes.

Cientistas do Instituto Nacional de Saúde e do Centro para Controle e Prevenção de Doenças, têm-se reunido para desenvolver pesquisas para melhorar a vida das pessoas com síndrome de Down, nome dado à condição genética que resulta da presença de três cópias do cromossomo 21 em vez do par usual que tem uma pessoa.

Mas nos lugares onde a medicina é efetivamente praticada, reina uma conscientização muito diferente e menos benevolente da síndrome de Down. Como resultado de mudanças recentes na tecnologia e padrões de atendimento, as mulheres estão passando por diagnóstico pré-natal para síndrome de Down em números sem precedentes – em muitos casos várias vezes durante a gravidez. Quando a condição é detectada, as taxas de aborto são estimadas em 90 por cento.

Para aqueles de nós que realmente se relacionam com as pessoas com síndrome de Down e que as vemos serem incluídas e prosperarem em suas comunidades, ver este paradoxo é na melhor das hipóteses desconcertante, no pior dos casos trágicos.

Prezamos nossos amigos e familiares e acreditamos que seu cromossomo extra inesperado não é a coisa mais importante sobre eles. E estamos preocupados que a implacabilidade dos testes genéticos amplifique o estigma e preconceito contra os 350.000 americanos de carne e osso que têm síndrome de Down, bem como pessoas que têm outras condições que são ou em breve serão detectáveis em exames pré-natais.

Em conversas recentes com obstetras e ginecologistas, descobri que os familiares não são os únicos com esses medos. Os médicos dizem que estão perturbados com as demandas crescentes dos futuros pais para nada menos do que o filho “perfeito”, e com advogados que partem para ações judiciais contra os médicos que têm a infelicidade de realizar partos de crianças fora do padrão. Há não muito tempo atrás, um júri da Flórida concedeu a um casal mais de US $ 21 milhões porque o médico não conseguiu detectar uma condição obscura genética pré-natal.

Os médicos recorrem à prática da medicina defensiva, requerendo exames caros e afogando os pacientes em tantos dados que acabam provocando um entorpecimento mental, levando os pais a ficarem com a impressão de que eles teriam a obrigação de interromper a gravidez se os testes assim indicassem.

Já é ruim o suficiente que os testes pré-natais em si não sejam exatos. Eles não podem dizer com certeza se um feto possui um cromossomo extra, apenas indicam a probabilidade. (Para maior segurança, é preciso esperar um pouco e fazer um outro teste.) Os exames têm números significativos tanto de falsos positivos como falsos negativos, que é o modo médico de dizer que eles não são infalíveis. Não é de admirar as mulheres grávidas fiquem estressadas.

E essa é a pior parte: O diagnóstico leva a mensagem tácita de que as pessoas com síndrome de Down são “maus resultados”, pessoas cujas vidas não valem a pena viver. No entanto, nunca foi feito um esforço para se obter dados sobre como esta população se sai na vida, nem tem sido alocados recursos financeiros para desenvolver tratamentos para eles.

Ninguém acha que os testes vão acabar. Ainda assim, há muito que os médicos poderiam fazer para melhorar o processo dos testes, reduzindo o estresse das mulheres e diminuindo o risco do estigma contra as pessoas com síndrome de Down e outras diferenças genéticas:

• Os médicos devem encorajar os casais a explorarem suas crenças sobre quando começa a vida, e o valor das pessoas com deficiência, antes de perguntar sobre o exame. Casais precisam saber que uma conversa sobre o exame pode muito bem acabar em uma conversa sobre o aborto. Esta é uma discussão que eles querem ter?

• Os médicos devem deixar claro os riscos, benefícios e limitações dos testes antes de pedir casais se submetam a eles. Os casais devem ser informados de que os testes são voluntários e que seu propósito não é oferecer garantias (como dizem alguns médicos), mas sim para identificar diferenças genéticas e de desenvolvimento em fetos.

• Os médicos devem fornecer informações precisas e atualizadas sobre a síndrome de Down para casais em um contexto de respeito antes de perguntar se eles desejam o teste, enquanto as pessoas estão calmas e podem absorver informações. Essas discussões devem ser realizadas tendo cuidado com a linguagem: “criança com síndrome de Down,” não usar palavras ultrapassadas como “mongolismo.”

• Os médicos devem apoiar e respeitar o direito de cada mulher escolher se quer fazer o exame e se deseja continuar uma gravidez (N.T. – nos países onde o aborto é permitido). Uma vez que as mulheres fizeram a sua decisão, elas não devem ser forçadas a rever a questão.

• Médicos que apresentam diagnósticos inesperados devem encaminhar os pais para os verdadeiros especialistas no assunto – outros pais – através de grupos de apoio locais, e também devem fornecer o contato de organizações nacionais de síndrome de Down (no caso do Brasil, a FBASD – Federação Brasileira de Associações de Síndrome de Down).

Mais importante, os médicos devem insistir em uma pesquisa exaustiva sobre a qualidade de vida e realizações das pessoas com síndrome de Down e suas famílias e esses dados devem ser usados para desenvolver materiais precisos para compartilhar com os futuros pais.

Afinal, se os médicos não têm informações confiáveis sobre a vida das pessoas com síndrome de Down, como eles podem aconselhar seus pacientes? E como os pacientes podem dar seu consentimento informado?

Nesse meio tempo, eu vou continuar esperando pela aceitação da diversidade genética. Essa seria a melhor resolução de todas.

A escritora é uma ex-repórter e chefe da sucursal do Washington Post e mãe de uma filha adulta com síndrome de Down. Seu endereço de e-mail é patricia@patriciaebauer.com.