O dia 15 de fevereiro marca o Dia Internacional da Síndrome de Angelman. A data serve para o esclarecimento à população.

A síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico que se estima que afete um em cada 15 mil bebés. Descoberto em meados da década de 60 pelo médico Harry Angelman, esta síndrome é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe.

Manifesta-se por volta do sexto mês de vida, ao verificar-se um atraso no desenvolvimento psicomotor, como um atraso severo no desenvolvimento, dificuldade na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.

Marcando a data, começamos a publicação do relato de uma “mãe Angelman”. Adriana Monteiro da Silva, advogada de Brasília, presidente da Comissão de Defesa da Pessoa com Autismo da OAB/DF, relata o caminho percorrido até o diagnóstico de Ana Luísa, sua filha de 16 anos.

Sua história é a história de uma mãe Angelman, mas também a história das mães de crianças com deficiência.

 

Histórias de uma mãe Angelman – Parte 1

 

 

Tive uma gestação tranquila, feliz e cercada de amor. Minha filha nasceu no tempo certo, com 38 semanas, mas era muito pequena. Nasceu com 2.300 kg e com quatro dias já pesava 1.900 kg. O tal apgar também era baixo.

“- Eu sou morena. Guilherme é moreno. Que porra é essa?

A garota é branca feito o leite e tem um olho azul da cor do céu!”

“- Puxou pra tia Alice!” dizia minha família.

” – Esse olho é da bisavó Aparecida!” dizia a família dele.

Não! :( Era deleção do cromossomo 15 materno e hipopigmentação de pele, cabelos e olhos. Mas todo mundo ficou feliz porque não é todo dia que se tem um olho azul na família.

A primeira coisa que chamou atenção foi que ela não estava conseguindo cumprir o “basicão” que se espera de um bebê. Ela mamava com muita dificuldade e não dormia. Um bebê que não come e não dorme, faz o quê?

No 5º dia, eu já estava no pediatra com ela. Todos em casa pareciam zumbis, acordados desde o nascimento da moçoila…

“- Dr., ela não dorme e não come!”

Banco de leite, chupeta, funchicória, silêncio!

” – Shhhh! Acho que ela dormiu!”

A gente quase nem se mexia mais em casa.

1 mês!

Além de não mamar e não dormir, ela começou a literalmente vomitar todo pouco leite que sugava.

“- Engordou 100 g!”

Uauuu! Caramba! Demais! Que alegria!

“- Dr. tem que ter algo errado!”

“- Mãe, você é muito nervosa. Se acalme e sua filha se acalmará!”

E eu pensava que mais calma que eu, só o Patropi depois do 4º beck… Mas, eu já não era tão calma assim. Minha filha era linda, linda, doce, mas não dormia e eu enlouquecia aos poucos e cada dia um pouco mais.

6 meses!

Ela não fazia nenhuma forcinha pra começar a sentar.

“- Mas tá tudo bem, mãe!”

E eu pensava:

” – Tudo bem pra quem, cara pálida?”

 

SEIS MESES

 

OK, Seis meses.

A essa altura já tínhamos ido a três neurologistas por causa do sono.

Quando falamos isso, acho que as pessoas pensam que é um sono difícil ou agitado. Não! Se trata de um sono quase inexistente: coisa da pessoa ficar acordada 36, 48 horas, depois dormir 1 hora e acordar como se tivesse dormido 8 horas em 24. Ou seja, é privação. E não sei se alguém já viu experimentos onde as pessoas não podem dormir: elas enlouquecem, enfurecem, ficam transtornadas. Então, eu era uma daquelas loucas dos programas americanos.

E o bom era que os médicos me diziam: “- Se acalme porque você deixa sua filha nervosa”.

Mas, voltemos ao desenvolvimento… Cuidadosa que sou, eu já tinha lido todas as tabelas de desenvolvimento e nelas se lê que bebês de 6 meses: a) seguram um copo com as duas mãos (sério?); b) levantam e controlam os movimentos da cabeça e do pescoço (a Ana Luísa levantava, mas na hora de segurar, mexia igual aqueles bibelôs de cachorrinho dos táxis do Rio de Janeiro); c) tenta sentar-se quando está seguro pelas mãos (já tentou sentar o João bobo? Pois é!); d) movimenta as pernas alternadamente (a Ana Luísa movimentava as duas ao mesmo tempo para cima e para baixo duras, duras e não dobrava – hipertonia, epilepsia, micloconia); e) levanta-se e fica de pé quando apoiado pelos braços (oieee???).

Novo neurologista, novo pediatra e mais outro… Nessa altura, eles já diziam que ela era nervosa também.

Até que um belo dia, aos 8 meses, um santo médico, Dr. Aluísio, entrou em nossas vidas:

“- Dr., é consulta de rotina, mas minha filha não senta.”

Ele a colocou na maca, examinou e disse: “- Você já a levou a um geneticista?”

Eu, prontamente: “– Não. Nunca.”

Ele preencheu um encaminhamento para o Sarah e me disse: “ – A íris da sua filha é estrelada, o que ela tem é genético.”

Fiquei olhando pra ele sem entender a mensagem, coloquei ela no carrinho e fui para o Sarah.

Previsão da consulta: daqui a 2 anos. “Oi???” Comecei a ligar para meio mundo e pedir ajuda. 2 anos? Eu mal podia esperar 2 horas. Meu coração saía pela boca. “O que ela tem mata? Ela tem 2 anos? Tem 2 dias?” Eu não sabia. Enchi o saco de todas as pessoas que trabalhavam no Sarah, dei plantão na porta, liguei pra meio mundo e consegui a consulta.

Sarah me salve!!! Não… Não salvou. O geneticista disse que era autismo. A neuro disse que não adiantava estimular e que era para eu cuidar da minha vida, pois talvez ela não sobrevivesse. Marcaram três sessões de fisio e de fono. Levei ela nas três e cada vez que eu ia lá, saía mais sem chão que quando entrava.

Voltei no Dr. Aluísio, ganhei abraço, um olhar carinhoso e uma luz:

“- Filha, você não sabe o que ela tem, mas sabe o que tem que trabalhar… Procure uma fisioterapeuta, uma fonoaudióloga e uma terapeuta ocupacional.

Ah… e não desista. Tem mais médicos por aí.”

Minha gratidão eterna ao Dr. Aluísio por ter me falado o óbvio com amor e carinho. Sim, mães ficam perdidas. Ouvir o óbvio e ter alguém que fale “vai por ali” é simplesmente sensacional.16601812_10207888962653810_8168132201706839485_o

Leia também: