Mafalda Ribeiro, em close
“Pretendemos fazer um estudo da história natural da doença. Ainda não há trabalhos desse tipo”, conta o ortopedista Roberto Guarniero, coordenador do Ambulatório de Ortopedia Pediátrica do HC, setor que será responsável pela pesquisa. A ideia é fazer o acompanhamento de portadores de osteogênese imperfeita que tenham entre 3 a 17 anos. Além disso, o hospital estuda formas de baratear uma cirurgia bastante delicada que pode melhorar a vida de vários portadores da doença, de modo que o procedimento possa ser amplamente oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Antes apontada como raríssima, hoje a estimativa é de que a enfermidade atinja uma em cada dez mil pessoas, segundo o ortopedista José Antonio Pinto, chefe da disciplina de Ortopedia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). Para a antropóloga da Universidade de São Paulo (USP) Rita Amaral, a desinformação decorre da falta de perspectiva para os pacientes: como a doença não tem cura, por muito tempo se acreditou que as pessoas afetadas não chegariam à idade adulta. Portadora da enfermidade, aos 52 anos, Rita prova o contrário.
Se até 1996 os médicos afirmavam que, além de Rita, existiam apenas três ou quatro casos em todo o Brasil, sabe-se hoje que a enfermidade atinge pelo menos 12 mil pessoas no País, segundo estimativas da Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita. São pacientes que já nascem com a deficiência. Trata-se de uma doença genética que tem como principal causa a falha na produção do colágeno, proteína responsável pela resistência óssea.
“Funciona como um muro em que se utiliza um cimento de qualidade inferior, por isso o osso fica fragilizado”, explica Antonio Pinto. Além da fragilidade óssea, a doença faz com que as articulações fiquem frouxas, a pele mais elástica, a esclera (que é a parte branca dos olhos) azulada e os dentes com esmalte de má qualidade.

Tratamento inclui remédios e cirurgia
Para alguns casos de osteogênese, são recomendadas cirurgias de inclusão de hastes metálicas no interior dos ossos para corrigir deformidades e precenir novas fraturas.
Segundo o ortopedista Celso Rizzi, do Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia do Rio, esta técnica foi desenvolvida há anos, mas só recentemente as novas técnicas e materiais utilizados tornaram o procedimento mais seguro.
Na versão mais moderna da cirurgia, o médico usa uma haste telescópica, que tem a capacidade de acompanhar o crescimento do paciente.Pesquisadores do Hospital das Clínicas estudam maneiras de baratear esse material, que ainda custa muito caro, fazendo com que o procedimento ainda seja restrito.O ortopedista José Antonio Pinto, chefe da disciplina de Ortopedia Pediátrica da Unifesp, lembra que a cirurgia com hastes telescópicas não são indicadas para todos os tipos de pacientem, já que ela exige que o osso tenha uma qualidade mínima para suportar o procedimento.
Remédios
Além da opção cirúrgica, o tratamento pode envolver uma medicação à base de bifosfonatos, remédios usados também para tratar a osteoporose. Desde 2001, os pacientes de osteogênese imperfeita de até 18 anos têm direito a receber do Sistema Único de Saúde (SUS) o pamidronato dissódico, um tipo de bifosfonato. Ele atua da seguinte forma: ossos são continuamente renovados por dois tipos de células, um que fabrica o osso e outro que o desfaz. As drogas bifosfonadas diminuem a ação da célula que desfaz o osso, dando a chance para que o osteoblasto fortaleça os ossos, que ficam mais duros e resistentes.
Na avaliação dos especialistas, apesar de não ser possível curar a doença, existe uma grande redução na ocorrência de fraturas com o uso do medicamento. O subsídio ao fármaco se limita à infância e à adolescência porque, na fase adulta, as fraturas costumam diminuir naturalmente, só voltando a reaparecer depois dos 50 anos.
Entrevista com Mafalda Ribeiro
Você sempre foi consciente de que era diferente?
Completamente. Primeiro, nada me foi ocultado desde o principio. Não me colocaram numa redoma de cristal. Os pais, familiares e todos os colegas de escola tiveram o cuidado de não me esconder em casa. Percebi que não podia correr, saltar e fazer brincadeiras que levassem a fraturas porque a seguir vinha a dor. Aceitei isso muito naturalmente.
Alguma vez sentiu-se vítima de preconceito?
Aprendi a gostar de mim como sou. Tal comome conheci, com olhos esverdeados, pele clara, sorriso rasgado e mãos compridas, também sabia que me chamava Mafalda e que tinha osteogênese imperfeita. Nunca me trataram mal por sofrer de uma doença. Mesmo que tentasse eu não deixava. Sou a primeira a brincar comigo mesma.
Como a doença interfere na sua relaçãocomas pessoas?
Interfere muito, de forma positiva. O fato, por exemplo, de poder ainda com 27 anos andar no colo faz com que as relações emocionais sejam vividas mais intensamente. Sou uma apaixonada pela vida. Se não fosse portadora de deficiência não teria uma noção tão consciente do mundo que me rodeia. Sou observadora, tagarela, uma espécie de psicóloga dos amigos.
Como é o seu cotidiano?
Tenho uma vida perfeitamente normal, igual aos jovens da minha idade.Quando há barreiras, tenho o privilégio de ser portátil (20kg, em 97 cm) e me pegam no colo. Não sofro a discriminação.
Como é o tratamento que faz para a osteogênese imperfeita?
Tenho dores normais musculares das mudanças de tempo, debilitação física causada pela minha vida agitada e cansativa, mas fora isso sou uma pessoa saudável.
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